13545名新婚女性中检出204位携带者，青岛市首例SMA胎儿确诊

2023-03-09 18:05:33 转载出处：青岛日报社/观海新闻

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。但它可防可控，早筛查早诊断是避免SMA患儿出生最经济最有效的办法。今天，记者从青岛市妇幼保健中心获悉，青岛新婚女性免费SMA基因筛查服务共计筛查了女性13545人，检出204位携带者。日前，青岛通过该项目确诊了首例SMA胎儿。

SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该病是一种致残致死的严重性疾病，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。SMA携带率和发病率均较高。在普通人群中，每50个人中就有一个携带SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者，则有1/4的概率会生育SMA宝宝。

(资料图片)

SMA不能通过孕期超声等传统检查方式发现，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济负担。但SMA可防可控，早筛查早诊断是避免患儿出生最经济最有效的办法。对新婚女性进行SMA免费筛查，针对双方均为携带者的人群，引导其进行下一步遗传咨询与疾病诊断，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。

2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务。自项目实施以来，青岛市共计筛查女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出5对均为携带者的夫妻，2对夫妻已进行产前诊断。今年3月，青岛市首例SMA胎儿确诊。

记者了解到，去年10月，该名新婚女性张女士（化名）接受了SMA免费筛查服务，11月的报告结果显示她为致病基因携带者。自那时起，青岛市妇幼保健中心和即墨区妇幼保健中心工作人员就将张女士列入了“追踪名单”。她们迅速通知张女士的丈夫前来进行免费筛查，由于他长期在外地工作，直到去年12月才返青，这期间工作人员与张女士联系了多次。今年1月，他的报告结果显示同样为携带者。当时张女士已怀孕，这让妇幼保健中心的工作人员十分担忧，赶紧催促张女士夫妇进行产前诊断（羊水穿刺）来进行生育选择，遗憾的是胎儿确诊为SMA。张女士夫妇已及时到产前诊断机构进行了遗传咨询，并接受终止妊娠建议，有效避免SMA患儿的出生，减轻了家庭负担，实现真正意义上的优生优育。同时医生对其以后的生育问题，以及如何生育健康孩子提供咨询和指导，建议可利用胚胎植入前遗传学检测的辅助生殖和产前诊断等方法来避免SMA患儿出生，为其以后孕育健康宝宝提供保障。（青岛日报/观海新闻记者郭菁荔）

免费SMA筛查服务地址及联系电话

市南区

泰州路15号综合楼，市南区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：68896102。

市北区

市北区抚顺路25号乙；市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼，电话：66008011；88753712，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30。

李沧区

李沧区永年路20号，市民公共服务中心南楼4楼，服务时间：工作日的上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，电话：87615949。

崂山区

崂山区辽阳东路35号,崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼婚检孕前科，服务时间：周一至周五上午08:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66716612；

新锦路6号崂山区行政服务大厅四楼婚姻登记处，服务时间：周一至周五上午09:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66715021。

城阳区

城阳区安城路11号，城阳区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-10:30，电话：87968352。