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每日动态!2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”!青岛已检出首对夫妻双方携带者

2022-12-06 18:14:27 转载出处:青岛日报社/观海新闻

每50个人中有1人为SMA携带者

青岛SMA免费筛查项目检出首对夫妻双方携带者

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中,每50个人中就有1人携带SMA致病基因,如果夫妇双方均为携带者,则有1/4的概率会生育SMA宝宝。今天,观海新闻记者从青岛市妇幼保健计划生育服务中心获悉,今年9月,我市全面启动婚检SMA免费筛查服务项目,至今共筛查女性8000余人,日前该项目检出首对夫妻双方携带者。


【资料图】

SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该病是一种致残致死的严重性疾病,随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。SMA携带率和发病率均较高。在普通人群中,每50个人中就有一个携带SMA致病基因,携带者没有症状,如果夫妇双方均为携带者,则有1/4的概率会生育SMA宝宝。

SMA不能通过孕期超声等传统检查方式发现,早期症状不明显,一旦发病无有效治疗手段,给家庭带来沉重的心理和经济负担。据悉,曾经“70万一针”的诺西那生钠虽然已降为3.3万元/支,但其作用为延缓病情发展、改善症状、提高生活质量,且需要分阶段注射多次。观海新闻记者从市妇幼保健计划生育服务中心获悉,SMA患者需要终生服用利司扑兰口服溶液用散,2个月-7岁儿童SMA患者治疗费用约在13-65万元/年,目前还未纳入医保。所以SMA筛查至关重要。

为进一步强化出生缺陷一级防控,今年9月,我市全面启动SMA免费筛查服务项目,为新婚夫妇进行免费婚检的同时为女方提供该项筛查,15个工作日即可出筛查结果。若新婚女性为SMA基因携带者,会再对男方进行免费SMA基因筛查。截至目前,共筛查女性8000余人,在6000余人的报告结果中,女性携带者100余人,其丈夫均被召回并进行免费筛查。青岛妇儿医院胎儿医学中心主任张蔼表示,如果夫妻双方为SMA携带者,会对他们提供免费的高风险遗传咨询,若女方尚未怀孕,会告知其生育选择,主要有产前诊断和第三代试管婴儿两种方法,后者可避免引产对身体的伤害。对已怀孕的夫妻,只能在胎儿11周时,通过产前诊断(羊水穿刺)来进行生育选择。

据悉,近年来,为降低重大出生缺陷发生率,我市不断建立健全出生缺陷三级防控体系,实现出生缺陷的早发现、早诊断、早干预。女性怀孕前接受的免费婚前、孕前医学检查等项目,是出生缺陷三级防控的第一道防线。目前,我市11家区(市)级妇幼保健机构联合民政局婚姻登记部门,依托全市婚、孕一体化宣教平台,强化部门联动,融合服务项目,统筹打造了婚孕检、增补叶酸、计生药具发放、遗传病基因筛查为一体的“一站式”婚育服务新模式。(青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔)

附:

1.各区市服务地址及联系电话

市南区:泰州路15号综合楼,市南区妇幼保健计划生育服务中心,服务时间:工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:68896102。

市北区:市北区抚顺路25号乙,市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼,电话:88753712,服务时间:工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30,电话:66008011。

李沧区:李沧区永年路20号,市民公共服务中心南楼4楼。服务时间:工作日的每周二、三、四,上午8:30-11:00、下午13:30-16:00,电话:66766602。

崂山区:崂山区辽阳东路35号,崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼,服务时间;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:66716612。

城阳区:城阳区安城路11号,城阳区妇幼保健计划生育服务中心,服务时间:工作日的上午8:30-10:30。电话:87968352。

西海岸东区:富春江路236号,西海岸新区妇幼保健计划生育中心(原开发区妇幼保健所),服务时间:工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00,周六上午8:00-12:00(法定节日除外),电话:86996480 。

西海岸西区:隐珠街道双珠路166号,西部机关办公中心2号楼3楼A,服务时间:工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15,电话:85165001;黄岛区妇幼保健院3楼婚保科,服务时间:工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00,电话:86176321。

即墨区:即墨古城墨城东街6号一楼婚检科,服务时间:工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:87561136。

胶州市:胶州市云溪河北路26号,胶州市妇幼保健院妇保科,服务时间:工作日及周日(法定节日除外)的上午7:50-11:50、下午14:00-17:00,电话:58651532;

平度市:平度市北京路379-2号,平度市民服务大厅婚姻登记处,服务时间:工作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:88393535。

莱西市:天津路9号民政局婚姻登记处院内,莱西市妇幼保健院婚检中心,服务时间:工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00,电话:66030298。

2. SMA筛查工作流程

责任编辑:王凤一

(作者:郭菁荔)

标签: 服务时间 妇幼保健计划生育 服务中心

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